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한국인의 질환별 및 신체 부위별 마이크로비옴 다양성 정보 및 메타
게놈을 분석하기 위하여, 약 2,800 명의 한국인 쌍둥이코호트를 이용
하여 생체 및 역학자료 확보에 이용할 계획입니다. 인체의 상피세포
에 존재하고 대사 및 면역반응 등에 중요한 역할을 하는 마이크로비옴
과 연관성이 높은 당뇨, 대장암 등의 장관계질환, 자궁암 및  HPV
감염 등의 생식기질환, 천식 등의 호흡기 질환, 아토피 피부염 등의
피부질환, 충치 및 잇몸질환 등의 구강질환 등을 타겟질환으로 선정
할 계획입니다.
본 연구팀에서는 한국인 쌍둥이코호트에서 핵심가계 1000 명을 선정
하여 장관계, 생식기, 호흡기, 피부, 및 구강 등의 생체시료를 확보
하고 역학정보를 수집하여 질환별 마이크로비옴 관련 biobank를 구축
할 계획입니다.
타겟질환과 연관성이 있는 마이크로비옴 및 관련 유전체의 규명을 위하여, 각 질환 별로 discordant monozygotic twin (MZ)를
선별하고 생체시료를 분석할 계획이다. 시료채취 및 핵산추출 등의 과정을 최적화하고 대상시료를 454 등을 비롯한 next
generation sequencer(NGS)를 이용하여 분석할 것입니다. 16S rRNA gene의 일부 염기서열을 이용한 계통학적인 분석과
마이크로비옴 메타게놈을 분석하여, 질환과 연관성이 있는 미생물군과 유전체를 규명하고 관련 생물자원을 확보할 계획입니다.
NGS에서 생산되는 염기서열은 QUIIME 및 IMG 등의 생물정보 pipeline을 이용하여, rarefaction, UniFrac distance, PCoA, network analysis, gene annotation, functional profile 분석 등을 수행하여 질환과 연관성이 있는 미생물 및 유전자를 규명하고 확보할 계획입니다. 또한 discordant twin시료의 분석 후 최소 300명 이상의 생체시료를 추가적으로 타겟 분석하고, human genome의 SNP 분석, 혈액 및 소변시료를 이용한 metabolome 분석 및 immunome 분석자료를 확보할 계획이며, 마이크로비옴 자료 및 역학자료 등을 이용하여 마이크로비옴-유전-환경 등의 상호작용을 통합적으로 분석할 계획입니다.
마지막으로 본 연구과제에서 생산되는 마이크로비옴의 생물다양성 정보, 메타게놈 정보, 역학, metabolome 자료 등을 통합적으로 관리하고 분석기술을 제공하는 데이터베이스를 구축할 계획입니다.
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